Íslensk erfðagreining var stofnuð árið 1996 til að stunda rannsóknir á sviði mannerfðafræði.
Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar stofnaði fyrirtækið ásamt fleirum árið
1996 og hefur verið forstjóri þess frá byrjun. Íslensk erfðagreining er til húsa að Sturlugötu 8 í Vatnsmýrinni. Þar starfa um 210 manns en að auki eru 68 starfsmenn hjá Rannsóknamiðstöð þróunarverkefna sem er til húsa í Turninum í Kópavogi. Fjöldi starfsmanna hefur sveiflast nokkuð frá stofnun. Árið 2002 voru um 700 manns við störf, séu sumarstarfsmenn taldir með, en fæstir hafa starfsmenn verið 130 talsins. Í byrjun voru erlendir starfsmenn í meirihluta en í dag eru flestir starfsmenn íslenskir eða um 80%. Kynjahlutfall er nánast jafnt hjá Íslenskri erfðagreiningu, en í Rannsóknamiðstöðinni eru konur í meirihluta. Íslensk erfðagreining velti um 9,4 milljörðum árið 2017. Frá 2012 hefur fyrirtækið verið í eigu lyfjafyrirtækisins Amgen, en lýtur alfarið íslenskri stjórn og starfar samkvæmt íslenskum lögum og reglugerðum.

Hvað gerum við?
Meginmarkmið Íslenskrar erfðagreiningar er að rannsaka erfðafræðilegar orsakir sjúkdóma til að efla forvarnir og meðferð. Í dag gegnir fyrirtækið forystuhlutverki í mannerfðafræði í heiminum og hefur allt frá stofnun rutt brautina fyrir nýtingu erfðaupplýsinga til framfara í heilbrigðisþjónustu. Niðurstöður Íslenskrar erfðagreiningar hafa birst í nær 700 greinum í helstu vísindatímaritum veraldar. Sú afrekaskrá er einstök. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar hafa fundið mikilvæga erfðabreytileika sem tengjast tugum algengra sjúkdóma, frá sykursýki 2, til hjartaáfalla, geðklofa og krabbameina. Erfðabreytileikar geta gefið veigamiklar vísbendingar við lyfjaþróun. Þannig fundu vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar stökkbreytingu sem verndar fólk gegn Alzheimerssjúkdómnum. Uppgötvunin kom lyfjafyrirtækjum á sporið og þau reyna nú að búa til lyf sem líkja eftir áhrifum stökkbreytingarinnar. Fleiri uppgötvanir Íslenskrar erfðagreiningar eru nýttar til þróunar nýrra lyfja, til dæmis við hjartasjúkdómum.

Hvað hugsum við? Hvernig eldumst við? Og Hvaðan komum við?
Íslensk erfðagreining rannsakar ekki bara sjúkdóma. Erfðamengi mannsins getur líka varpað ljósi á ýmsar aðrar ráðgátur. Þannig hafa rannsóknir fyrirtækisins varpað ljósi á grundvallarferli í líffræði, svo sem endurröðun erfðavísa, nýjar stökkbreytingar og áhrif foreldra á erfðaefni barna sinna. Í erfðamengi hvers einstaklings eru líka vegvísar um uppruna okkar. Rannsóknir Íslenskrar erfðagreiningar benda þannig til að 75% landnámskarla hafi komið frá Norðurlöndum og 25% þeirra hafi komið frá Bretlandseyjum. Einungis 33% landnámskvenna voru hinsvegar af norrænu kyni, 67% þeirra komu frá Írlandi, Orkneyjum og öðrum viðkomustöðum víkinga á leið til Íslands.
 Til að finna erfðavísa, sem gegna hlutverki í myndun og þróun sjúkdóma, þarf að bera saman arf- og svipgerðir fólks sem hefur tiltekin sjúkdómseinkenni og annarra sem hafa þau ekki. Það þarf að safna saman og greina mikið magn upplýsinga um heilsufar og arfgerðir fjölda einstaklinga. Það er einnig nauðsynlegt að búa yfir nákvæmum ættfræðiupplýsingum til að geta rakið hvernig sjúkdómarnir erfast. Allar rannsóknir hefjast því á því að skoðuð eru ættartengsl fólks sem greinst hefur með tiltekinn sjúkdóm með hjálp Íslendingabókar, ættfræðigrunns Íslenskrar erfðagreiningar. Erfðamengi allra þátttakenda er síðan skimað til að finna sameiginlega breytileika í erfðaefni þeirra sem eru með viðkomandi sjúkdóm. Íslendingabók er eini ættfræðigrunnurinn í heiminum sem nær til heillar þjóðar. Í henni er að finna á tölvutæku formi upplýsingar um meira en 95% allra Íslendinga sem uppi hafa verið frá því að fyrsta manntalið var gert á Íslandi árið 1703 og ítarlegar upplýsingar allt aftur til landnáms.

Hver erum við?
Það er flókið púsluspil að mynda skapandi umhverfi, allir þurfa að leggjast á eitt. Það er varla til sú grein tækni og raunvísinda sem ekki á sér fulltrúa meðal starfsmanna Íslenskrar erfðagreiningar. Flestir starfsmenn hafa lokið háskólaprófi, margir frá bestu skólum í heimi og fjórðungur starfsmanna hefur lokið doktorsprófi. Saman hefur þessi liðsheild náð einstæðum árangri. Þannig hafa tíu vísindamenn fyrirtæksins komist á lista yfir 200 áhrifamestu vísindamenn heims í erfða- og sameindalíffræði, sem fjölmiðlunarfyrirtækið Thomson Reuters birtir reglulega. Sumarið 2014 fékk Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar verðlaun bandarísku Alzheimerssamtakanna fyrir mikilvægasta framlag til rannsókna undangenginna tveggja ára á hinum skæða sjúkdómi. Hann hafði þá fengið margvíslegar aðrar viðurkenningar fyrir störf sín, til dæmis verðlaun Evrópska erfðafræðifélagsins árið 2009 og Sir Hans Krebs verðlaunapening Evrópsku líf- og læknavísindasamtakanna (FEBS) en hann er veittur fyrir framúrskarandi árangur í rannsóknum í sameindalíffræði. Árið 2017 var Kári sæmdur William Allan verðlaununum, æðstu viðurkenningu Bandaríska mannerfðafræðifélagsins sem eru veitt vísindamanni sem sem þykir hafa skilað stóru og yfirgripsmiklu framlagi til  rannsókna í mannerfðafræði.
Samvinnan um vísindarannsóknir nær langt út fyrir veggi fyrirtækisins. Samverkafólk Íslenskrar erfðagreiningar er að finna víða, bæði innan lands og utan. Um allan heim teygir sig stórt net erlendra kollega við háskóla og sjúkrahús. Og hér heima er traust samband við fjölmörg styrktarfélög og samtök sjúklinga og áhugafólks. En mikilvægasta samstarfið bæði í nútíð og framtíð er við fólkið í landinu. Fleiri en 170.000 Íslendingar hafa tekið þátt í rannsóknum Íslenskrar erfðagreiningar og gefið lífsýni og samþykkt að upplýsingar um arfgerðir þeirra og heilsufar eða lífshætti séu notaðar í vísindarannsóknum. Þessi mikla þátttaka og stöðugar framfarir í greiningu upplýsinganna hafa gefið vísindamönnum fyrirtækisins meiri og dýpri skilning á erfðaeinkennum heillar þjóðar en fyrir finnst í nokkru öðru landi.

Hvert stefnum við?
Vitneskjan er dýrmæt, þegar vitað er að tilteknir erfðabreytileikar auka sjúkdómsáhættu, má finna einstaklingana sem eru í mestri hættu og leiðbeina þeim um fyrirbyggjandi læknismeðferð eða breytingar á lífsvenjum. Í gögnum Íslenskrar erfðagreiningar er til dæmis að finna dulkóðaðar upplýsingar um hundruð íslenskra kvenna sem hafa stökkbreytingu í BRCA2 geninu, sem stóreykur hættuna á brjóstakrabbameini. Einstaklingar geta sjálfir sótt upplýsingar um hvort þeir beri stökkbreytinguna á vefnum arfgerd.is. Í framtíðinni væri þó óskandi að það væri tilkynningaskylda um arfgenga sjúkdómsáhættu sem kemur í ljós við vísindarannsóknir og hægt er að bregðast við eða fyrirbyggja. Heilbrigðisyfirvöld myndu þá nálgast sjúklingana og gera þeim viðvart. Greining erfðaefnisins verður stöðugt ódýrari, fullkomnari og fljótvirkari. Rafrænni skráningu heilbrigðisupplýsinga fleygir fram. Tölvutækni og reiknigeta taka stórstígum framförum.
Læknismeðferð sem skilar bata hjá einum sjúklingi, gerir það ekki endilega hjá öðrum. Erfðaupplýsingar hafa þannig opnað möguleika til að veita sjúklingum úrræði, bæði lyf og læknismeðferð sem eru sérsniðin að hverjum og einum. Fólk er áhugasamara en áður um heilsu sína og heilbrigt líferni og vill gjarnan taka þátt í rannsóknum. Í læknavísindum er sífellt meiri áhersla lögð á úrræði sem miðast við séreinkenni hvers og eins. Rannsóknir vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar á tengslum erfða og sjúkdóma, er framlag til slíkrar læknisfræði. Þar er framtíðarhlutverk fyrirtækisins.